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La historia de Elizabeth Mel\u00e9ndez Garbanzo comenz\u00f3 en 2018, cuando se le diagnostic\u00f3 c\u00e1ncer de mama. Pas\u00f3 por cirug\u00edas, quimioterapia y radioterapia. Una vez que sali\u00f3 de ese proceso, el doctor G\u00e9iner Jim\u00e9nez Jim\u00e9nez, quien coordina el departamento de Medicina Gen\u00e9tica del Hospital Calder\u00f3n Guardia le recomend\u00f3 realizar pruebas para determinar si su c\u00e1ncer ten\u00eda un v\u00ednculo hereditario.<\/p>\n
Para entonces, ella no hab\u00eda llegado a los 50 a\u00f1os, por lo que era joven para el promedio de aparici\u00f3n de la enfermedad, pero algo m\u00e1s alert\u00f3 al m\u00e9dico y es que el paciente confirm\u00f3 que ten\u00eda varios familiares que hab\u00edan pasado por c\u00e1ncer de mama y otros \u00f3rganos.<\/p>\n
En septiembre del 2021 recibi\u00f3 una noticia: ella no ten\u00eda una mutaci\u00f3n que la hab\u00eda hecho m\u00e1s propensa a desarrollar c\u00e1ncer, Ten\u00eda dos, en dos genes muy diferentes.<\/b> El hallazgo motiv\u00f3 estudios gen\u00e9ticos en toda su familia.<\/p>\n
Su padre le hered\u00f3 una mutaci\u00f3n en el gen BRCA2<\/b>, un acr\u00f3nimo en ingl\u00e9s de \u201cc\u00e1ncer de mama 2\u2033. Las mutaciones en este gen no solo aumentan casi al doble el riesgo de tumores en el seno, sino que tambi\u00e9n las probabilidades de c\u00e1ncer de ovario suben en un 18%. Esta variaci\u00f3n en el gen tambi\u00e9n incrementa, aunque en menor medida, las probabilidades de c\u00e1ncer en el p\u00e1ncreas, las trompas de falopio y, en el caso de los hombres, en la pr\u00f3stata.<\/p>\n
entretanto, de su madre hered\u00f3 alteraciones en el gen TP53<\/b>, que son mucho menos comunes en Costa Rica y de un impacto m\u00e1s complejo para la salud. De acuerdo con el Instituto Nacional del C\u00e1ncer en Estados Unidos (NCI, por sus siglas en ingl\u00e9s), se cree que las mutaciones hacen que las c\u00e9lulas cancerosas se multipliquen y se diseminen por el cuerpo.<\/p>\n
\u201cEl doctor me explic\u00f3 que no hab\u00eda nada en el mundo que hubiera hecho yo diferente para no sufrir de esto. La gen\u00e9tica no puede elegirse y no queda de otra\u201d, record\u00f3 esta vecina de San Sebasti\u00e1n, en San Jos\u00e9.<\/p>\n
Como Mel\u00e9ndez, hay miembros de otras siete familias en Costa Rica que tienen dos mutaciones que los predisponen a un mayor riesgo de c\u00e1ncer. Esa condici\u00f3n hace que las probabilidades de desarrollo de esta enfermedad sean mucho mayores, por lo que el seguimiento que se les debe hacer es m\u00e1s riguroso.<\/p>\n
estas siete familias representan el 0,64% de las 1.100 familias<\/b> que hasta el momento han sido analizadas por el Programa de Medicina Gen\u00e9tica de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), coordinado por Jim\u00e9nez. En este programa se unen el Laboratorio del Hospital Nacional de Ni\u00f1os, donde se hacen los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos, y el Hospital Calder\u00f3n Guardia, donde los pacientes son recibidos y se les da consejer\u00eda gen\u00e9tica de la mano de profesionales en Medicina Gen\u00e9tica, Psicolog\u00eda, Nutrici\u00f3n, Farmacia y Enfermer\u00eda. Estos derivan a los profesionales que, seg\u00fan su riesgo, vayan a necesitar los pacientes.<\/p>\n
\u00bfEste 0,64% es m\u00e1s o menos de lo visto en el mundo? Seg\u00fan Jim\u00e9nez, en el mundo s\u00ed se ha descrito, pero todav\u00eda falta estudio para saber si es m\u00e1s frecuente o no que en otros pa\u00edses. Se est\u00e1 en proceso de an\u00e1lisis.<\/p>\n
El caso de Mel\u00e9ndez es diferente, pues ella es la primera de su familia en tener ambas alteraciones, dado que una fue heredada de cada progenitor. Los an\u00e1lisis familiares determinan que su t\u00edo paterno y una de sus primas tienen el BRCA2 y del lado materno, solo su madre y ella tienen la mutaci\u00f3n el TP53. En otras de las familias estudiadas, explic\u00f3 Jim\u00e9nez, s\u00ed hay m\u00e1s miembros con dos mutaciones en genes distintos.<\/p>\n
El especialista se\u00f1al\u00f3 que hay casos como los de Mel\u00e9ndez, en donde al hacer la prueba salen a la luz dos alteraciones gen\u00e9ticas, pero tambi\u00e9n se han visto casos en los que hay familiares que desarrollaron c\u00e1ncer de mama y otros familiares que desarrollaron c\u00e1ncer colorrectal, y cuando examinaron a la familia vieron la presencia de dos mutaciones en genes distintos.<\/p>\n
\u201cLo importante de esto es analizar todos los genes. Si no lo hubi\u00e9ramos hecho as\u00ed se nos hubieran escapado genes que son de importancia cl\u00ednica. Hay familias con personas con una mutaci\u00f3n, con las dos o con ninguna, y esto representa diferentes riesgos\u201d, afirm\u00f3 Jim\u00e9nez.<\/p>\n
El genetista dio el ejemplo de una familia donde coexisten mutaciones en los dos genes m\u00e1s comunes de riesgo hereditario en Costa Rica: el BRCA2, que aumenta el riesgo de tumores en mama, ovario, \u00fatero, piel, p\u00e1ncreas y pr\u00f3stata, y el ATM, que aumenta las probabilidades de c\u00e1ncer colorrectal. En casos como este, se debe estar m\u00e1s pendiente, con ex\u00e1menes y an\u00e1lisis de varios grupos de \u00f3rganos.<\/p>\n
En el caso del TP53, Jim\u00e9nez coment\u00f3 que se aumentan las probabilidades en muchos sitios, por lo que no solo pueden enfocarse en mam\u00e1 o en ovario, sino que debe \u201ccaminarse\u201d, por otros \u00f3rganos, como el cerebro o el p\u00e1ncreas.<\/p>\n
Ya con la noticia de tener ambas mutaciones, esta educadora comenz\u00f3 a tomar decisiones para ir \u201cun paso adelante\u201d, cuidar su salud y reducir su riesgo de desarrollar otros tipos de c\u00e1ncer. Una de ellas fue seguir el consejo de Jim\u00e9nez de someterse a una mastectom\u00eda total bilateral y eliminar por completo ambos senos.<\/p>\n
\u201cEn su momento, estas decisiones sonaban muy duras. Yo ya ten\u00eda una cirug\u00eda por el c\u00e1ncer, mucho m\u00e1s peque\u00f1a, esto era otro mundo, pero ni dud\u00e9, si la gen\u00e9tica est\u00e1 ah\u00ed, debemos actuar\u201d, manifest\u00f3.<\/p>\n
En mayo de 2022 se le realiz\u00f3 esta cirug\u00eda y adem\u00e1s se le extirparon los ovarios. Fueron cirug\u00edas duras, record\u00f3, debido a que fue irradiada ten\u00eda muy poco tejido para la reconstrucci\u00f3n mamaria y tuvieron que tomar tejido de su espalda. En agosto pasado ya termin\u00f3 ese proceso.<\/p>\n
Prescindir de estos tejidos minimiza al m\u00e1ximo el riesgo de desarrollar tumores en estos \u00f3rganos, pero tambi\u00e9n debe tener citas m\u00e9dicas m\u00e1s frecuentes. De esta forma, se mantiene bajo control y realiza sus actividades cotidianas.<\/p>\n
Estas decisiones no son obligatorias. Cada paciente decide si quiere hacerse el examen o si desea esperar o no hac\u00e9rselo del todo; Si se lo hace, puede optar por cirug\u00edas o por ex\u00e1menes frecuentes. La intenci\u00f3n es evitar al m\u00e1ximo la aparici\u00f3n de un tumor. Esto es algo que no se har\u00eda con la poblaci\u00f3n en general, pero se ofrece a estas personas dado el riesgo que presentan.<\/p>\n
Elizabeth Mel\u00e9ndez tiene dos mutaciones que la predisponen a un mayor riesgo de c\u00e1ncer de tipo hereditario. Ella ya tuvo c\u00e1ncer de mama, pero sabe que tambi\u00e9n tiene riesgo aumentado de c\u00e1ncer en otros \u00f3rganos. Fotograf\u00eda: Cortesia <\/span><\/p>\n<\/figcaption><\/figure>\n Las cirug\u00edas a las que Mel\u00e9ndez se someti\u00f3 son para atenuar el riesgo de las mutaciones en el gen BRCA2; con el TP53 no hay cirug\u00edas espec\u00edficas para reducir el riesgo del impacto. A sus 52 a\u00f1os, esta mujer debe entonces realizarse varias pruebas para ver si todo marcha bien, y en el momento en que se detecta una anomal\u00eda, actuar con tratamiento.<\/p>\n Dentro de estos ex\u00e1menes est\u00e1n colonoscopias y gastroscopias anuales, y resonancias magn\u00e9ticas cada dos a\u00f1os de t\u00f3rax, cerebro y cuerpo completo. Sin embargo, hasta la fecha no han podido hacerle una sola resonancia magn\u00e9tica para ver su estado.<\/p>\n Seg\u00fan explic\u00f3, el centro de resonancia tiene sus criterios de inclusi\u00f3n, y como la Medicina Gen\u00e9tica es algo m\u00e1s nuevo, no hacen el mismo an\u00e1lisis y sugiere hacerle ultrasonidos previamente, pero en su caso particular, por las condiciones gen\u00e9ticas, se requiere la resonancia para visualizar mejor sus \u00f3rganos. En la medicina privada tampoco ha encontrado opciones, porque no se prestan las resonancias espec\u00edficas con el contraste que ella necesita.<\/p>\n \u201cHay personas que no est\u00e1n tan informadas dentro de la misma Caja. Es el \u00fanico fracaso. Ellos no entienden que las resonancias no son un diagn\u00f3stico para ver si tengo c\u00e1ncer, sino que es de modo preventivo y se requiere un examen m\u00e1s profundo.<\/p>\n \u201cYa existe el estr\u00e9s de haber tenido un diagn\u00f3stico y de ser paciente de c\u00e1ncer. El estr\u00e9s adicional es porque hay genes mutados que pueden ser una bombita de tiempo en el cuerpo de uno, y uno espera que los servicios lo entiendan, lo comprendan y faciliten. Pero todav\u00eda estamos en pa\u00f1ales\u201d, afirm\u00f3.<\/p>\n